wyniki -choroba łacząca wszystko?

napisał/a: aaaczarna 2017-07-30 12:32
Witam Dr Peter ,
12mc dziewczynka
do tej pory zdiagnozowane przez:

hematolog
łagodna granulocytopenia typowa dla wieku niemowlęcego (do tej pory obecna -wyniki spadaja i wzrastają podobnie jak w cyklicznej )

gastroenterologie(10mc życia) :
refluks kwaśny potwierdzony ph metrią leczone nutritonem, gastrotuss baby po wizycie na odziale polprazol obecnie odstawiony-refluks nadal jest.
deficyt iga 0,075 g/ml
niedobór masy ciała - obecnie 8,060 kg stosowane od ok 6 mc fantomalt
ciężka alergia na mleko-nutramigen pur amino
brak tolerancji glutenu-kupy śluzowe, niechęć do jedzenia, złe samopoczucie , spadek wagi

immunologia
skierowana na podstawie wyników ww, deficytu iga przez klinike gastroenterologi oraz wyników zleconych przez pediatre:
igg 3,02 norma g/l 4,53-9,16 L
igm 0,3 norma g/l 0,4-2,3 L
iga < 0,09 g/l norma 0,20-1 l
ww wyniki laboratorium w przychodni

wyniki immunologi
stwierdzono tylko deficyt igg
ige
napisał/a: Peter 2017-07-31 12:58
Żeby cokolwiek podejrzewać chorobę o podłożu autoimmunologicznym należałoby wykonać badania ANA (przynajmniej ANA 1, ANA 2). Jeśli tych badań nie ma, trudno cokolwiek przypuszczać. Ja osobiście skłaniałbym się do tego, że przyczyną tego stanu jest problem w jelitach. Tutaj skoncentrowałbym się na badaniu flory jelitowej (pełny zakres identyfikacji potencjalnie patogennych bakterii zwłaszcza beztlenowych oraz określenie ewentualnego poziomu wzrostu drożdżaków), zbadaniu poziomu laktoferyny i kalprotektyny w kale oraz ze względu na brak prawidłowych przyrostów masy ciała badanie alfa 1 -antytrypsyny w kale.
Czy dziecko było szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień, czy ze względu na stwierdzone niedobory immunologiczne miało zwolnienie ze szczepień?
napisał/a: aaaczarna 2017-07-31 13:57
dziękuje za odpowiedz,
Jeśli chodzi o szczepionki były zgodne z kalendarzem szczepień do 7 mc , Czyli MMR nie była dana, z tego co wiem mamy dostać zaświadczenie z immunologi o nie szczepieniu żywymi szczepionkami oraz zalecenie szczepień dodatkowych : pneumokoki, meningokoki oraz coroczne szczepienia przeciw grypie. (Mamy wypis tymczasowy na końcowy czekamy o zaleconych szczepionkach juz mamy zaświadczenie)
Jako rodzice nie szczepiliśmy na nic dodatkowo wcześniej.

Jeśli chodzi o kał był badany kilka razy, ale było to badanie ogólne, posiew oraz pasożyty, krew utajona.
Pasożytów nigdy nie stwierdzono,
Posiew był czysty.
krew utajona ujemna
badnie ogóne kału
1)
barwa brązowo-zielona
konsystencja -papkowata
woń swoisty
odczyn zasadowy
ziarna skrobi - pojedyńcze
krople tłuszczu dość liczne
włókna mięsne nieobecne
komórki roślinne nieobecne
2)
barwa brązowa
konsystencja -miękka
woń swoisty
odczyn obojęty
ziarna skrobi - nieobecne
krople tłuszczu nieobecne
włókna mięsne pojedyńcze
komórki roślinne pojedyńcze


A i jeśli chodzi o krew mamy nieznacznie podwyższony aspat, nie wiem czy to istotne
napisał/a: Peter 2017-08-01 08:04
Uważam, że jeśli posiew kału był wykonany i był ujemny, to nie ma potrzeby go ponownie wykonywać. Natomiast jak najbardziej wskazane wykonanie badań o których napisałem wyżej. U tak małego dziecka AspAT winien być w normie. Natomiast co do szczepień - nie szczepiłbym dziecka dopóki nie wykluczy się choroby autoimmunologicznej, w szczególności jestem przeciwny zaleceniu corocznego szczepienia przeciw grypie, jeśli nie mamy wykluczenia problemu choroby autoimmunologicznej.
napisał/a: aaaczarna 2017-08-01 09:45
W takim razie rozumiem, że mimo iż Pana zdaniem nasz problem to utrata białka przez jelita to należało by wykluczyć chorobę o podłożu autoimmunologicznym?

Mamy dość skomplikowana sytuacje, pediatra stara się nam pomoc nawet to ona skierowała nas na badania immunologlobulin, jednak przypadek ten wykracza poza jej wiedzę medyczną i tego nie ukrywa.

Jeśli chodzi o hematologa- granulocytopenia zostaliśmy poinformowani że mamy przyjść jak dziecko zacznie chorować.

Jeśli chodzi o immunologie to nie mamy poradni. Jesteśmy z Dolnego Śląska, i tylko oddział, podczas pobytu zostałam poinformowana początkowo, że wszystkie niedobory wynikają z niedożywienia córki i stąd braki, ogólnie była niechęć do diagnostyki, Gdy wyszedł u nich niedobór igg powiedzieli, że zdiagnozują ją tylko pod kontem niedoboru odporności zgodnie ze skierowaniem, a nasze problemy powinniśmy rozwiązywać poprzez klinike gastroenterologi, która nas leczy.

Doktor z kliniki stara nam się pomóc jest zdania, że jest tu własnie możliwa choroba o podłożu autoimmunologicznym. Tylko, że to wykracza poza gastroenterologie.

Jest jakaś rada dla nas?
Dziś mam dzwonić w sprawie pełnej diagnozy immunologicznej pod kontem zaburzeń odporności, jak pisałam wskazanie do tych szczepień już napisali.
Nie chciałabym zrobić nimi krzywdy dziecku,,,
Powinnam zaproponować na gastroenterologi wymienione badania? Mamy planowy pobyt na oddziale za ok 2 miesiące..
Czytałam o chorobie leśniowskiego-crohna rzuciło mi się w oczy tylko że wtedy jest również niedobór wzrostu. Córka jednak wzrostowo jest wysoko na siatce 79cm-jako rodzice jesteśmy wysocy.
Nie mam już pojęcia jakiego lekarza mamy szukać.
Domyślam się ze tak specjalistyczne badania nie mogą zostać skierowane przez pediatrę.
napisał/a: aaaczarna 2017-08-01 22:21
Telefonicznie dziś uzyskałam informacje iż immunologiczny oddział zajmie się naszym leczeniem tj zakwalifikowali nas do przetoczen immunologlobulin
napisał/a: Peter 2017-08-02 08:28
Ja nie wiem, jakie jest podłoże problemu, dlatego taką dałem sugestię badań. Jak najbardziej można zasugerować te badania, są moim zdaniem istotne, ale należy mieć na uwadze, że niektórzy lekarze bardzo źle reagują na takie sugestie, zwłaszcza na udzielane w necie porady. Ja osobiście byłbym za wykonaniem szczegółowych badań immunologicznych (część już ich wykonano), a dopiero potem decydować o uzupełnianiu immunoglobulin. Ale to jest tylko moja sugestia. Uzasadniam tym, że dziecko nie jest do końca zdiagnozowane, a podanie immunoglobulin okresowo problem rozwiąże, ale dalej nie będzie ostatecznej diagnozy. Moim zdaniem, to zgadzam się z opinią, że tutaj największa jest rola gastroenterologa, który winien ustabilizować przewód pokarmowy. Refluks to nie tylko problem czynnościowy, to także problem wynikający z niewłaściwej flory jelitowej. Od tego powinno się zacząć. Tylko kwestia dobrego specjalisty, który będzie miał szersze spojrzenie, niż na jednostki chorobowe, które zna z praktyki lub podręcznika.
napisał/a: aaaczarna 2017-08-02 11:09
Dziękuje za odpowiedz,
Jeśli chodzi o badania utraty białka w jelitach to była informacja jaką usłyszeliśmy od immunologi, że taki może być powód naszych problemów.
Obecnie czekamy na wypis z immunologii. Wtedy będziemy wiedzieć mniej więcej jak ma dalej to wyglądać. Lekarz informował o dalszym diagnozowaniu, ale oczywiście nie wymieniał planowanych badań, a informacja o przetoczeniach na tyle mnie zaskoczyła, że nie zapytałam się o nic mądrego.
Jeśli chodzi o znalezienie dobrego lekarza to jest to problem. Może Doktor kogoś polecić?
Przez 10 miesięcy chodziliśmy co rusz do nowego specjalisty i słyszeliśmy że "mamy odczepić się od dziecka i się nie doszukiwać", lub "to normalne że niemowlę ulewa"itp .
Nasza diagnostyka ruszyła od 10 mż dzięki oddziałowi gastroenterologi..
To co Doktor piszę wydaje mi się logiczne, tj najpierw pełna diagnostyka a dopiero później leczenie. Tylko, że jako rodzice chyba nie bardzo możemy się wymądrzać i podważać decyzje lekarzy,,, co najwyżej delikatnie zasugerować..
Mam póki co tylko prośbę o wyjaśnienie:
1)wykluczeniem choroby o podłożu autoimmunologicznym powinna się zająć immunologia? Badania ANA?
2) niedobór immunoglobuliny igg oraz podklas to nie jest jednostka chorobowa, a objaw tak? czyli co to za niedobór odporności jeszcze nie zostało zdiagnozowane i nie można jeszcze określić czy jest on pierwotny czy wtórny?
napisał/a: Peter 2017-08-03 08:42
Dokładnie, należy delikatnie zasugerować. Powiem tak, gdyby dziecko często chorowało, do jak najbardziej immunoglobuliny byłyby potrzebne. Jeśli tak nie jest, to nie ma aż tak nagłej potrzeby.
No właśnie, diagnostyka winna być głównie przeprowadzona przez gastroenterologa. Kwestia polecenia - nie polecę, bo nie znam w rejonie Śląska. Powiem też szczerze, czasem się kogoś poleca i nie jest to strzał w dziesiątkę. Każdy lekarz ma swoje spojrzenie. Jeśli chodzi o badania ANA to takimi schorzeniami zajmuje się reumatolog, ale może dać skierowanie także immunolog. Oczywiście, niedobór immunoglobulin może być pierwotny (wrodzony) lub wtórny wywołany chorobą (wtedy jest objawem chorobowym). Jeśli immunolog jak również i moja sugestia dotyczy wykonania badania alfa1 antytrypsyny w kale (chodzi o wspomnianą przepuszczalność białek przez jelita), to należy zasugerować to badanie gastroenterologowi. Jeśli może być z tym problem, to wykonać to badanie prywatnie, dla własnej pewności. Nie jestem za wykonywaniem badań na własny rachunek, ale czasem ciężko jest z polską służbą zdrowia.
napisał/a: aaaczarna 2017-08-03 10:27
Rozumiem . Trochę sobie już to pukladalam w głowie .
Tylko wydawało mi się ze immunolog powinien zająć się diagnostyka niedoboru odporności względem pierwotny czy wtórny bo to jednak różnica a tu reumatolog zajmuje się chorobami autoimmunologicznymi wiec w sumie tylko dochodzi nam kolejny specjalista ...
a brakujące badania immunologiczne tak dla szarego człowieka co maja nam wyjaśnić ?
napisał/a: Peter 2017-08-04 08:29
Jeśli chodzi o immunologa to powinien on zlecić wykonane badania markerów powierzchniowych limfocytów B i ich populacji i subpopulacji. Chodzi o to, że limfocyty B są odpowiedzialne za produkcję immunoglobulin. Nieprawidłowości w budowie tych markerów prowadzą do nieprawidłowego rozpoznawania antygenów, a ewentualne zaburzenia ilościowe poszczególnych subpopulacji limfocytów B skutkują upośledzeniem produkcji immunoglobulin. To tak w skrócie.
napisał/a: aaaczarna 2017-08-06 20:37
Przykro mi ale ja nic z tego nie rozumiem .
Miałam na myśli bardziej czy immunologia ma jakieś pole manewru aby odkryć podłoże braków - wrodzone / nabyte . Czy to badanie ułatwi diagnostykę pod takim katem?