Szukamy osobę z delecją 6p...

napisał/a: bois_dentelle 2016-03-11 12:54
Witamy,

tym razem szukamy kogoś kto zna jakiekolwiek informacje (oprócz dostępnych na necie) na temat wady genetycznej arr[hg18] 6p24.1p22.3(11,400,374-17,306,090)x1 dn (delecja ramienia krótkiego chromosomu 6) lub osobę dotknięta tą chorobą. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy.

Pozdrawiamy,
Bois dentelle

P.s. Chociaż jest to wada genetyczna, dotyczy ona również spraw kardiologicznych (tzn. w delecji 6p wady serca mogą zostać uwidocznione dzięki USG prenatalnym od 18. do 20. tygodnia ciąży.)