Niedokrwistość Addisona-Biermera

Choroba Addisona-Biermera objawia się m.in. osłabieniem, zawrotami głowy, żółtym odcieniem skóry, zapaleniem języka, niedowładem kończyn.Objawy choroby narastają stopniowo i są początkowo trudne do zdiagnozowania. Chory skarży się najpierw na narastające osłabienie, szybkie męczenie, bóle głowy, zaparcia lub biegunki, często pieczenie języka. Są to objawy trudne do zaobserwowania i jednocześnie charakterystyczne dla wielu typów niedokrwistości, w tym np. dla najczęstszej z nich - niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Brak witaminy B12 zaburza również czynność układu nerwowego. Pojawia się zatem niepokój, nieprzyjemne uczucie przebiegania prądu wzdłuż kończyn (zwane fachowo parestezjami). Mogą zdarzyć się również zaburzenia widzenia. Długotrwały niedobór witaminy B12 prowadzi także do zwyrodnienia określonych struktur w rdzeniu kręgowych (sznurów tylnych i bocznych), co jest czasami nieodwracalne. Pojawia się też ataksja, czyli niezborność ruchów. Chory ma trudności z prawidłowym zakresem ruchów zarówno w trakcie stania czy chodzenia, jak i w pozycji siedzącej. Może pojawić się depresja.

U mojej mamy(67 l.) stwierdzono niedokrwistośc A-B. Jest nas czworo rodzeństwa (48,42,40 i 38 lat). Tylko brat nie ma problemów z depresją. Wszystkie trzy siostry leczymy się lekami poprawiającymi nastrój. Jako najstarsza leczę się najdłużej.
Po zdiagnozowaniu mamy zapoznałam się z wszelkimi dostępnymi materiałami na temat tej choroby i nigdzie nie znalazłam odpowiedzi na pytanie: czy niedokrwistość A-B może być dziedziczna?.
Ponad to wiele z opisywanych objawów zauważyłam u siebie. Spadki, a właściwie hustawkę, nastrojów, wieczną senność i zmęczenie(nawet rano po przebudzeniu),dretwienie rąk i nóg,bole i zawroty głowy,naprzemiennie zatwardzenia i biegunki a dodatkowo wciąż przybywam na wadze pomimo diety "jedz połowę" :) Jesteśmy zaniepokojone czy możemy byc również dotknięte tą chorobą?.

Jest to choroba autoimmunologiczna z genetyczną predyspozycją. Występuje częściej u chorych, w których rodzinie rozpoznano niedokrwistość złośliwą lub inne choroby o podłożu autoimmunologicznym.
Znalazłam, że w czasopiśmie Wiadomości Lekarskie 2005; 58(11–12): str 688–690 jest artykuł pt RODZINNE WYSTĘPOWANIE NIEDOKRWISTOŚCI ADDISONA-BIERMERA. Przedstawiono tam podobno 2 przypadki rodzinnego wystepowania tej choroby. Artykuł można przeczytać na miejscu w czytelni biblioteki Akademii Medycznej.

Klapouszku! Dziękuję za podpowiedź, o artykule wiedziałam, tylko nie wiedziałam gdzie go szukać. Za podpowiedź dziękuję. Niestety dostęp do biblioteki medycznej mam ograniczony-może we Wrocławiu córce się uda ?

Do poprzedniego postu dodam inne zachorowania, które mogą wskazywać na możliwość jednak częstszego występowania w mojej rodzinie choroby A-B. Mamy brat, jako człowiek 44- letni, popełnił samobójstwo kiedy stwierdzono u niego w ostatniej 1/4 części żołądka ponownie raka błony śluzowej (taką diagnozę wtedy postawiono rok.1976). Ja choruję na łuszczycę, egzemę i chorobę wrzodową żołądka, moja córka 22-letnia na niedoczynność tarczycy i dodatkowo bez badań (!!!) jest leczona na chorobę wrzodową żołądka od 14-tego roku życia. Siostrzenica l. 11 „podejrzana” o zespół złego wchłaniania. Bratanica l.13 leczona na depresję od 1,5 roku. Starszej córce (28. l ) w wieku 15 lat postawiono diagnozę pospolitego zespołu obniżonej odporności (w trakcie badań wykazano też zakażenie gruźlicze-leczenie trwało rok), ma kłopoty zdrowotne do dzisiaj ze skórą i częstym zapaleniem dróg moczowych. Może medycy obecności na forum pomogą w uzyskaniu odpowiedzi ?
Nie chcę panikować ale stan zdrowia psychicznego mamy pogarszał się z roku na rok-przez jej zdecydowany opór nie mogliśmy ją namówić na leczenie antydepresyjne. Jesteśmy przerażeni skutkami, jakie w organizmie potrafi wyrządzić brak witaminy b12. Jakie badania trzeba wykonać by sprawdzić poziom tej witaminy w organizmie?

Prawidłowe stężenie witaminy B12 w surowicy krwi - 165 – 680 ng/l. Chorobę potwierdza badanie krwi. W morfologii, możliwej do wykonania w każdym laboratorium, obserwujemy tzw. niedokrwistość makrocytarną, czyli zmniejszoną ilość hemoglobiny i krwinek czerwonych we krwi przy ich zwiększonej objętości. Pod mikroskopem można także zaobserwować zmienione kształty krwinek czerwonych porównywane np. do kropli łzy. Poza zmniejszeniem ilości erytrocytów widać również spadek liczby leukocytów (białych krwinek) i płytek krwi.

Oprócz badania krwi rozpoznanie stawia się na podstawie badania szpiku. Biopsja szpiku polega na nakłuciu kolca biodrowego i pobraniu jego tkanki do strzykawki. Grudki szpiku rozsmarowuje się następnie na szkiełku i ogląda pod mikroskopem. Widać wtedy, że przy wzmożonych "wysiłkach" szpiku (pobudzenie produkcji krwinek czerwonych) występuje zahamowanie dojrzewania erytroblastów, czyli prekursorów erytrocytów.

Ponieważ istotą niedokrwistości Addisona-Biermera jest upośledzenie wchłaniania witaminy B12 w przewodzie pokarmowym, w celu potwierdzenia choroby wykonuje się także tzw. test Schillinga. Polega on na podaniu znakowanej radioaktywnym izotopem witaminy B12 i obserwowaniu (w wydalonym moczu), ile z podanej porcji wchłonęło się do organizmu.

Do diagnostyki niedokrwistości złośliwej służą również badania na obecność przeciwciał przeciwko komórkom okładzinowym żołądka (źródło czynnika wewnętrznego), przeciwko samemu czynnikowi wewnętrznemu oraz kompleksowi czynnik wewnętrzny + witamina B12, potwierdzające chorobę.

Dzięki badaniom wziernikowym żołądka (gastroskopia) stwierdza się zaburzone wchłanianie z układu pokarmowego, czyli tzw. zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka.

Leczenie choroby polega na podawaniu brakującej witaminy B12. Początkowo podaje się ją domięśniowo w dawce 100-1000 mikrogramów codziennie, po uzyskaniu poprawy stosuje się ją raz w miesiącu w niższych dawkach.
Po 10-14 dniach leczenia wzrasta liczby erytrocytów we krwi, objawy natomiast mogą ustąpić wiele tygodni później. W okresie regeneracji oprócz witaminy B12 potrzebne jest również podawane doustnie żelazo oraz kwas foliowy.
Należy bardzo mocno podkreślić, że przy obecnym stanie wiedzy leczenie tej niedokrwistości należy stosować do końca życia. Nie potrafimy bowiem przerwać szkodliwego działania układu immunologicznego niszczącego błonę śluzową żołądka, a tym samym odbudować czynnik wewnętrzny potrzebny do prawidłowego wchłaniania witaminy.