Czy mam zespół Marfana?

napisał/a: Lilianka1 2014-08-17 17:38
Witam, po przeczytaniu artykułu stwierdziłam że mogę mieć zespół Marfana. Prosiłabym o przeczytanie opisu moich dolegliwości i ocenienie sytuacji. Nie wiem nawet do kogo się z tym zwrócić. 

*Jestem 23 letnią studentką. Mam 175/6 cm wzrostu. Od zawsze byłam najwyższą osobą w szkole. Jestem też bardzo szczupła, noszę rozmiar S i ważę 51 kg. 

Układ kostny i stawy 
*Mam bardzo wiotkie stawy i aradnodaltylię palców rąk i nóg. Od zawsze były one wyjątkowo długie i chude ze zgrubiałymi stawami. *Są one mocno wiotkie, mogę nimi robić wiele rzeczy. Kiedy chcę zamknąć dłoń i zakryć kciuk, wówczas kciuk wystaje jeszcze na ponad 2 cm. *Mogę również bez żadnego wysiłku kciukiem dotknąć kości promieniowej. Mogę "zatrzymać palce" w zgięciu w każdym stawie (także paliczków dalszych). Mogę też odchylać palce u nóg do siebie. Moje stopy są bardzo długie i chude a kiedy podniosę palce do góry, stopa wygląda jak litera S. Mam bardzo długie ręce oraz nogi, są nieproporcjonalnie długie, rozpiętość rąk mierzy 181 cm. Mam długą pociągłą twarz, wąski nos z garbkiem. Kiedy byłam w podstawówce przed założeniem aparatu stałego, powiedziano nam że mam zbyt małą szczękę i nie zdoła ona zmieścić wszystkich zębów, wiec wyrwano mi 3 zęby stałe. Mam również chyba dosyć wysokie i wąskie podniebienie. 

Oczy
We wczesnym dzieciństwie moje prawe oko nagle zaczęło mocno *zezować z powodu tego że miało one silną wadę (około + 12 chyba). Wada ta została operacyjnie skorygowana i wyleczona do 0 kiedy miałam 8 lat. W okresie tym również miałam *platfusa (stopy skierowane do wewnątrz), oraz duże *skrzywienie boczne kręgosłupa. Jednak poprzez wieloletnie ćwiczenia, już jestem prosta. Jednak od około 3 lat zaczyna znowu psuć mi się wzrok i wydaje mi się że zezuję. Noszę soczewkę na prawym oku +4 i jestem dalekowidzem. Czasem chodząc lub wstając wypada mi ze stawu kość udowa (chyba). 
*Mam wyjątkowo duże oczy (nie wytrzeszczone), o dziwnym szarym kolorze z ciemną obwódką dookoła tęczówki i żółtą obwódką dookoła źrenicy. Nie mogę stwierdzić czy mam oczy o ustawieniu antymonogoidalnym, ale bardzo często słyszę że mam bardzo dziwne przyciągające uwagę oczy o nietypowym ustawieniu. Niedawno zauważyłam melanozę białka oka prawego po stronie przynosowej. 
Układ krwionośny
*W dzieciństwie wielokrotnie przy badaniu lekarskim były słyszalne u mnie szmery w sercu, jednak mówiono że są to szmery młodociane. Rok temu podczas robienia EKG w badaniu wyszło coś dziwnego i szmery, jednak po 10 minutach przeprowadzono badanie ponownie i wyszło że nic jednak nie słychać. 
Alergie
*Nie mogłam się doczekać do alergologa, jednak po zjedzeniu niektórych produktów takich jak: mleko, chleb, makarony, ananas, cytrusy, ciasta, alkohol, wyskakują mi duże plamy na ciele, oraz mam problemy jelitowe (biegunki). 
Układ nerwowy
Jestem osobą bardzo senną, często mam problemy z koncentracją. W wieku przedszkolnym miałam zaburzenie obsesyjno kompulsyjne polegające na potrzebie powtarzaniu dźwięku (gwizd). Kiedy byłam w podstawówce musiałam dotykać parzystą ilość razy przedmiotów (najczęściej 24-54). W gimnazjum w głowie musiałam powtarzać to co ktoś mówi. W liceum zaburzenie to ustąpiło aż do czasu studiów, gdzie określoną ilość razy poruszam kończynami i skurczam mięśnie. 

Rodzina
Od strony mamy rodzinne są żylaki które występują niemal u każdego. Wiem że kilka ciotek zmarło kiedyś na żylaki, jedna w młodym wieku. U mnie od 2 lat również wychodzą żylaki. 
Tryb życia
Jestem aktywna fizycznie, od 15-17 roku życia byłam w klubie sportowym i intensywnie ćwiczyłam. Od kilku miesięcy biegam, mam dobrą kondycję ale szybko mam zadyszkę.

Prosiłabym o odpowiedzi. Jeśli chcecie, załączę zdjęcie palców rąk i stóp oraz te ich wyginanie. 
Pozdrawiam
napisał/a: Lilianka1 2014-08-17 18:53
Piszę jeszcze raz, ale czytelniej.
Witam, po przeczytaniu artykułu stwierdziłam że mogę mieć zespół Marfana. Prosiłabym o przeczytanie opisu moich dolegliwości i ocenienie sytuacji. Nie wiem nawet do kogo się z tym zwrócić. 

*Jestem 23 letnią studentką. Mam 175/6 [\b] cm wzrostu. Od zawsze byłam najwyższą osobą w szkole. Jestem też bardzo szczupła, noszę rozmiar S i ważę 51 kg [\b]

Układ kostny i stawy [\b]
*Mam bardzo wiotkie stawy i arachnodaktylię palców rąk i nóg. [\b] Od zawsze były one wyjątkowo długie i chude ze zgrubiałymi stawami. *Są one mocno wiotkie, mogę nimi robić wiele rzeczy. Kiedy chcę zamknąć dłoń i zakryć kciuk, wówczas kciuk wystaje jeszcze na ponad 2 cm. *Mogę również bez żadnego wysiłku kciukiem dotknąć kości promieniowej. [\b] Mogę "zatrzymać palce" w zgięciu w każdym stawie (także paliczków dalszych). Mogę też odchylać palce u nóg do siebie. Moje stopy są bardzo długie i chude a kiedy podniosę palce do góry, stopa wygląda jak litera S. Mam bardzo długie ręce oraz nogi, są nieproporcjonalnie długie, rozpiętość rąk mierzy 181 cm [\b] . Mam długą pociągłą twarz, wąski nos z garbkiem. Kiedy byłam w podstawówce przed założeniem aparatu stałego, powiedziano nam że mam zbyt małą szczękę i nie zdoła ona zmieścić wszystkich zębów, wiec wyrwano mi 3 zęby stałe. Mam również chyba dosyć wysokie i wąskie podniebienie. 

Oczy [\b]
We wczesnym dzieciństwie moje prawe oko nagle zaczęło mocno *zezować z powodu tego że miało one silną wadę (około + 12 chyba). Wada ta została operacyjnie skorygowana i wyleczona do 0 kiedy miałam 8 lat. W okresie tym również miałam *platfusa (stopy skierowane do wewnątrz), oraz duże *skrzywienie boczne kręgosłupa. Jednak poprzez wieloletnie ćwiczenia, już jestem prosta. Jednak od około 3 lat zaczyna znowu psuć mi się wzrok i wydaje mi się że zezuję. Noszę soczewkę na prawym oku +4 i jestem dalekowidzem. Czasem chodząc lub wstając wypada mi ze stawu kość udowa (chyba). 
*Mam wyjątkowo duże oczy (nie wytrzeszczone), o dziwnym szarym kolorze z ciemną obwódką dookoła tęczówki i żółtą obwódką dookoła źrenicy. Nie mogę stwierdzić czy mam oczy o ustawieniu antymonogoidalnym, ale bardzo często słyszę że mam bardzo dziwne przyciągające uwagę oczy o nietypowym ustawieniu. Niedawno zauważyłam melanozę białka oka prawego po stronie przynosowej. 

Układ krwionośny [\b]
*W dzieciństwie wielokrotnie przy badaniu lekarskim były słyszalne u mnie szmery w sercu, jednak mówiono że są to szmery młodociane. Rok temu podczas robienia EKG w badaniu wyszło coś dziwnego i szmery, jednak po 10 minutach przeprowadzono badanie ponownie i wyszło że nic jednak nie słychać. 

Alergie [\b]
*Nie mogłam się doczekać do alergologa, jednak po zjedzeniu niektórych produktów takich jak: mleko, chleb, makarony, ananas, cytrusy, ciasta, alkohol, wyskakują mi duże plamy na ciele, oraz mam problemy jelitowe (biegunki). 

Układ nerwowy [\b]
Jestem osobą bardzo senną, często mam problemy z koncentracją. W wieku przedszkolnym miałam zaburzenie obsesyjno kompulsyjne polegające na potrzebie powtarzaniu dźwięku (gwizd). Kiedy byłam w podstawówce musiałam dotykać parzystą ilość razy przedmiotów (najczęściej 24-54). W gimnazjum w głowie musiałam powtarzać to co ktoś mówi. W liceum zaburzenie to ustąpiło aż do czasu studiów, gdzie określoną ilość razy poruszam kończynami i skurczam mięśnie. 

Rodzina [\b]
Od strony mamy rodzinne są  żylaki [\b] które występują niemal u każdego. Wiem że kilka ciotek zmarło kiedyś na żylaki, jedna w młodym wieku. U mnie od 2 lat również wychodzą żylaki. 

Tryb życia [\b]
Jestem aktywna fizycznie, od 15-17 roku życia byłam w klubie sportowym i intensywnie ćwiczyłam. Od kilku miesięcy biegam, mam dobrą kondycję ale szybko mam zadyszkę.

Prosiłabym o odpowiedzi. Jeśli chcecie, załączę zdjęcie palców rąk i stóp oraz te ich wyginanie. 
Pozdrawiam